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La malattia di Creutzfeldt-Jakob: una malattia rara, subdola e ancora senza cura
La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è tra le più temute all’interno del panorama delle malattie neurodegenerative. La sua rarità purtroppo non la rende meno devastante: le persone colpite sperimentano un rapido declino cognitivo e fisico, e i familiari spesso si trovano impreparati, non sapendo a chi rivolgersi per un aiuto efficace.
Cause e caratteristiche
​La CJD è causata da proteine prioniche anomale (prioni) che, replicandosi in modo incontrollato, danneggiano progressivamente il cervello.
La malattia può essere sporadica (la più comune), genetica (ereditaria) o acquisita (legata a specifiche circostanze esterne, come procedure mediche o ingestione di materiale infetto). L’incidenza è di circa 1-2 casi per milione di persone all’anno, il che rende difficile attirare grandi finanziamenti, nonostante l’elevato tasso di mortalità.
Sintomi e decorso
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Fase iniziale: lievi alterazioni della memoria, difficoltà nell’equilibrio, cambiamenti di personalità e dell’umore.
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Fase avanzata: demenza rapida, movimenti involontari (mioclono), perdita di funzioni motorie, fino alla totale dipendenza.
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Esito: Nella maggior parte dei casi, la malattia porta al decesso entro pochi mesi o un paio d’anni dalla diagnosi. Attualmente non esiste una cura che possa fermare o invertire il danno cerebrale.
Sfide e bisogni della ricerca
Studiare la CJD richiede competenze e risorse significative, poiché i prioni si comportano in modo diverso rispetto a virus o batteri. La complessità di questa patologia rende particolarmente importante il sostegno ai centri di ricerca specializzati, come l’IRCCS "Mario Negri" o l'IRCSS Neurologico "Carlo Besta", nonché alle organizzazioni no-profit come la "Prion Alliance", che si focalizzano proprio su queste malattie prioniche.
